Tool sagt Einfluss seltener Erbgut-Varianten auf Gesundheit voraus
Revolutionäre Technologie zur Vorhersage von Gesundheitsrisiken durch seltene Erbgut-Varianten
Ein auf maschinellem Lernen basierendes Risikobewertungs-Tool, entwickelt von Forschenden des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ), des Europäischen Molekular Biologie Laboratoriums (EMBL) und der TU München, soll es ermöglichen, Veranlagungen für Krankheiten bei Menschen mit seltenen Erbgut-Varianten zu identifizieren.
Die Bedeutung seltener Erbgut-Varianten
In der Forschung werden oft seltene Erbgut-Varianten übersehen, da herkömmliche Studien sich hauptsächlich auf häufigere Varianten konzentrieren. Doch diese seltenen Varianten, die nur mit einer Häufigkeit von 0,1 Prozent oder weniger auftreten, können tatsächlich einen erheblichen Einfluss auf biologische Merkmale oder Krankheiten haben. Brian Clarke vom DKFZ betont die Wichtigkeit, diese seltenen Varianten genauer zu untersuchen, um ihr volles Potenzial zu verstehen und mögliche Gesundheitsrisiken besser vorhersagen zu können.
Die Entwicklung von "DeepRVAT"
Um die Vorhersage der Effekte seltener Varianten zu verbessern, haben Forschungsteams das Tool "DeepRVAT" entwickelt. Durch das Training mit Sequenzdaten von 161.000 Personen aus der UK Biobank kann DeepRVAT genetisch beeinflusste biologische Merkmale und die beteiligten Gene berücksichtigen. Diese innovative Technologie ermöglicht es, präzise Vorhersagen darüber zu treffen, welche Gene durch seltene Erbgutvarianten beeinträchtigt sind und wie sich dies auf die Gesundheit auswirken kann.
Die Funktionsweise von DeepRVAT
DeepRVAT arbeitet auf individueller Ebene und kann spezifisch für jede Person bestimmen, welche Gene von seltenen Erbgutvarianten betroffen sind. Durch die Berechnung numerischer Werte basierend auf den individuellen Varianten kann das Tool das Ausmaß der Beeinträchtigung eines Gens genau beschreiben und potenzielle Gesundheitsrisiken aufzeigen. Diese präzisen Vorhersagen ermöglichen eine personalisierte Herangehensweise an die Medizin und eröffnen neue Möglichkeiten für die Gesundheitsvorsorge.
Potenzial für die personalisierte Medizin
Oliver Stegle vom DKFZ hebt hervor, dass DeepRVAT das Potenzial hat, die personalisierte Medizin zu revolutionieren. Die Anwendung des Tools ist vielseitig und kann unabhängig von den untersuchten Merkmalen flexibel mit anderen diagnostischen Verfahren kombiniert werden. Diese Flexibilität und Genauigkeit eröffnen neue Wege für maßgeschneiderte Behandlungsansätze und eine individualisierte Medizin, die auf die spezifischen genetischen Profile der Patienten zugeschnitten ist.
Zukünftige Schritte
Das Forschungsteam plant, DeepRVAT in umfangreichen Studien weiter zu validieren und in die klinische Praxis zu integrieren, um einen bedeutenden Beitrag zur personalisierten Medizin zu leisten. Durch die kontinuierliche Weiterentwicklung und Anwendung dieser innovativen Technologie können neue Erkenntnisse gewonnen werden, die die Gesundheitsversorgung nachhaltig verbessern und individuelle Gesundheitsrisiken präziser vorhersagen.
Wie kannst du von dieser revolutionären Technologie profitieren? 🧬
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